Voorkomen of genezen?

VPRO Gidsartikel

Door Bennie Mols, illustratie Ellen Mandemaker

DNA-analyse geldt als de toekomst van gepersonaliseerde geneeskunde. In Estland kunnen burgers inmiddels al een gratis genetische screening en gezondheidsadvies op maat krijgen, maar hoe zit het met de bescherming van die data?

In maart van dit jaar maakte de regering van Estland bekend dat ze vijf miljoen euro uittrekt om in het vervolg van 2018 honderdduizend burgers een gratis genetische screening aan te bieden. Sindsdien stromen de aanmeldingen van belangstellende Esten wekelijks binnen. ‘Nog voor kerstmis gaan we die honderdduizend halen’, zegt professor Andres Metspalu aan de telefoon. Metspalu is directeur van het Estonian Genome Center van de Universiteit van Tartu in Estland. In de biobank van zijn centrum ligt het genetische materiaal van de Esten opgeslagen. Estland heeft een ideaal, vertelt de geneticus: ‘En dat ideaal noemen we precisie­preventie.’ Zondag duikt VPRO Tegenlicht met de aflevering ‘Verovering van ons dna’ dieper in dit Estse ideaal.

De slechts 1,3 miljoen inwoners tellende Baltische staat gaat de genetische informatie van bereidwillige burgers gebruiken om ziekten te voorkomen en om adviezen over gezondheid en medicijngebruik op maat te geven. Collega-onderzoekers van Metspalu publiceerden in oktober een wetenschappelijke studie in het tijdschrift Genetics in Medicine waarin ze lieten zien dat de Estse screening dertien mensen had gevonden met familiaire hypercholesterolemie, een erfelijke aandoening waarbij het cholesterolgehalte in het bloed te hoog is. Hierdoor neemt het risico op een hart­infarct sterk toe. Geen van deze dertien wist dat ze deze aandoening onder de leden hebben, maar ieder van hen kreeg spoedig na de diagnose wel meteen de juiste medische behandeling aangeboden.

‘Dit voorbeeld laat goed zien wat het nut van onze genetische screening is,’ reageert Metspalu. ‘Familiaire hypercholesterolemie komt bij ongeveer een op de tweehonderd mensen voor, maar twee derde van hen krijgt nooit de diagnose. Daar willen we iets aan doen.’ Hij vertelt dat twee ziekenhuizen in Estland al zijn begonnen om programma’s te ontwikkelen voor het voorkomen van hart- en vaatziekten en het vroeg detecteren van borstkanker bij burgers die daar een sterk verhoogde kans op hebben volgens hun genetische screening.

Metspalu: ‘Vijf tot tien procent van de vrouwen heeft een hoge genetische aanleg om voor het vijftigste levensjaar borstkanker te ontwikkelen. Maar borstkankerscreening begint pas boven de vijftig jaar. Voor de groep vrouwen met een sterk verhoogde kans op borstkanker is dat te laat. Met ons programma kunnen we die vrouwen veel eerder screenen en met veel meer kans op succes behandelen.’

Behalve voor het identificeren van risico’s op ziekten is de genetische screening ook nuttig om te bepalen welke dosis van een medicijn een patiënt het beste kan krijgen en hoe gevoelig een patiënt is voor bepaalde bijwerkingen. Dan gaat het vooral over antidepressiva, pijnbestrijders, chemo­therapie en narcosemiddelen.

Genotypering

Het Estse programma screent niet elke letter van het dna, maar wel zo’n miljoen letters van genen waarvan bekend is hoe ze samenhangen met veel voorkomende aandoeningen. Genotypering heet dit. De kosten en de tijd die het screenen in beslag neemt, zijn in de afgelopen vijftien jaar sterk gedaald. Het screenen van het eerste volledige menselijke genoom duurde dertien jaar, werd voltooid in 2003, en kostte ongeveer een miljard euro. Anno 2018 kost een volledige genetische screening duizend euro per persoon en duurt het 48 uur. De genotypering die Estland aanbiedt, kost slechts vijftig euro per persoon.

‘Bedenk dat je maar eenmaal je dna hoeft af te staan en dat we daar gedurende de rest van je leven steeds meer informatie uit kunnen halen,’ zegt Metspalu. ‘Voor steeds meer ziekten zullen we het genetische risico kunnen bepalen: longkanker, maagkanker, darmkanker, prostaatkanker, schizofrenie …’ Ja, schizofrenie wordt nog een interessant geval, zegt de geneticus. ‘Door de legalisering van het cannabisgebruik in sommige landen voorspel ik dat die landen een toename in het aantal gevallen van schizofrenie zullen zien. Cannabis­gebruik triggert schizofrenie voor mensen die daar gevoelig voor zijn.’

Vóór 2018 hadden trouwens ook al 52.000 Esten hun genetische materiaal afgestaan voor een gratis screening. De Estse regering zet het programma gestaag door en heeft al aangekondigd om na de honderdduizend extra in 2018 de gratis screening ook in 2019 met nog eens 70.000 mensen uit te breiden. In 2022 hoopt het land een half miljoen van zijn burgers genetisch te hebben gescreend.

Volgens Metspalu heeft tachtig procent van de volwassen Estse bevolking aangegeven geïnteresseerd te zijn in de genetische screening en twintig procent niet. ‘Ons streven is om die tachtig procent precisiepreventie te bieden. We willen ze op het juiste moment informeren over wat ze kunnen doen om ziekten waar ze een hoge kans op hebben te voorkomen. Nog steeds is het zo dat dokters niet worden opgeleid om genetica te gebruiken voor ziekten die door vele genen worden veroorzaakt en dat zou moeten veranderen. Dan kunnen mensen langer gezond blijven.’

Denkt hij dat het Estse model ook in Nederland uit te rollen is? ‘Jullie hebben heel goede biobanken en toponderzoekers op het terrein van genetica. Qua kennis en kunde kunnen jullie eenzelfde soort precisiepreventie opzetten. De vraag is eerder: accepteren jullie burgers en artsen het?’

'Qua kennis en kunde kunnen jullie eenzelfde soort precisiepreventie opzetten. De vraag is eerder: accepteren jullie burgers en artsen het?'

Andres Metspalu

Cure en care

Martina Cornel kijkt als hoogleraar genetica en volksgezondheid aan het Amsterdam Universitair Medisch Centrum met grote belangstelling naar het Estse pionierswerk. ‘Nederland en Estland houden er een andere filosofie op na’, reageert ze op het antwoord van Metspalu. ‘Estland wil de risico’s op ziekten identificeren voordat iemand ziek wordt en daarmee de kans op ziekten verkleinen. De zorg Nederland is gericht op het genezen van ziekten en niet op ons zo lang mogelijk gezond houden. In Nederland gaat slechts een paar procent van ons gezondheidsbudget naar preventie. De rest gaat naar cure en care.’

Nederland heeft een tijd lang ook een programma gehad om familiaire hypercholesterolemie op te sporen, vertelt Cornel, maar is daar in 2014 mee gestopt. ‘De overheid vond het de eigen verantwoordelijkheid van burgers om aan preventie te doen. Nadeel daarvan is wel dat mensen met meer kennis en meer geld meer toegang tot die preventie hebben dan mensen met minder geld en kennis.’

Cornel zelf is voorstander van de Estse filosofie. ‘Het is heel moeilijk om een exacte kosten-batenberekening te maken omdat er nog veel informatie ontbreekt, maar ik denk dat op termijn de Estse aanpak effectiever is. Bovendien krijgt Nederland te maken met een sterke vergrijzing. Als we willen dat mensen ook gezond oud worden, dan zullen we meer in preventie moeten investeren.’

Estland nam al in 1999 de Estonian Human Genome Research Act aan, een wet die bepaalt dat de genetische informatie altijd eigendom blijft van de burger die het erfelijke materiaal heeft afgestaan. De burger bepaalt bovendien zelf wie de genetische informatie mag inzien en wie niet.

Toen het land begon met het genetisch screenen van burgers, waren mensen terughoudend, vertelt Metspalu: ‘In het begin schroomden mensen zelfs om hun erfelijke informatie te delen met hun huisarts. Maar dat veranderde snel toen ze inzagen dat dokters betere gezondheidsadviezen kunnen geven met die informatie dan zonder die informatie. Nu delen de burgers die meedoen hun informatie gemakkelijk met hun huisarts.’

Risicoscore

Estland combineert de genetische data met gegevens over gender, leeftijd, body mass index en enkele levensgewoonten, zoals roken. Kunstmatige intelligentie wordt gebruikt om een computer automatisch een genetische risicoscore te laten berekenen. ‘Wat daaruit rolt, is geen gecompliceerd document,’ zegt Metspalu. ‘Huisartsen kunnen die informatie prima interpreteren. Een huisarts kan bijvoorbeeld tegen zijn patiënt zeggen: “Je hebt een viermaal zo grote kans op een glaucoom dan het gemiddelde in onze bevolking, dus je kunt maar beter een afspraak maken bij de oogarts.”’

Martina Cornel denkt trouwens dat Nederland geen aparte wet nodig heeft wanneer we ook een nationale genetische screening zouden willen uitrollen. ‘De wetten die we al hebben over het omgaan met medische informatie beschermen die genetische data al voldoende. Genetische informatie is ook gewoon medische informatie en daar hoeven we niet een aparte wet voor te maken.’

Een struikelblok voor Nederland is wel dat hier de zorg over de privacy van medische gegevens veel groter is dan in Estland, vertelt Cornel. ‘Estland heeft meteen vanaf het moment dat ze elektronische patiëntendossiers gingen maken, een nationaal, digitaal e-health-systeem opgezet. Elke patiënt kan hierin precies kan aangeven wie tot welke informatie toegang heeft. In Nederland zijn we van iets ouds, wat goed werkte, langzaam naar iets nieuws en
elektronisch aan het doorgroeien. Hier zijn wel tien huisartseninformatiesystemen en er zijn meerdere invullingen van een elektronisch patiëntendossier.’

e-Estonia

Cornel: ‘Natuurlijk wil je niet dat iedereen weet dat een bepaalde patiënt hiv heeft of een psychiatrische voorgeschiedenis, maar als je het regelt zoals in Estland, dan komt die informatie ook alleen terecht bij die­genen die daarvoor van de patiënt toestemming krijgen. Als iemand een auto-ongeluk krijgt en in een ziekenhuis belandt, dan is het heel handig wanneer het ziekenhuis meteen weet welke medische voorgeschiedenis een patiënt heeft, vooral als het gaat om overgevoeligheid voor geneesmiddelen.’

Estland heeft sinds het jaar 2000 geleidelijk een elektronische dienstverlening ontwikkeld waarin ze pioniers waren in elektronisch belastingaangifte doen, elektronisch bankieren, elektronisch stemmen en elektronisch aangifte doen bij de politie. In 2008 werd het e-health-systeem opgezet en in 2010 werden alle apotheekrecepten al elektronisch uitgeschreven. Esten hebben een groot vertrouwen gekregen in hun e-Estonia, zoals ze het noemen. In een interview met technologietijdschrift Wired zei de Estse president Kersti Kaljulaid eerder dit jaar: ‘Onze burgers zijn bereid om samen met de overheid te werken aan nieuwe technologieën. Het is een gewoonte geworden. Elke Est ziet het als een deel van zijn of haar identiteit.’

advertentie